先天性肌强直症(myotoniacongenita)首先由CharlesBell(年)报道,年丹麦医师Thomsen详细描述了其本人及家族四代的患病情况,故又称Thomsen病。常染色体显性遗传,主要临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难,患病率为(0.3~0.6)/10万。
病因及发病机制
Thomsen病是由位于染色体7q35的氯离子通道(chloridechannel,CLCN1)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白(chloridechannelprotein)是一跨膜蛋白,对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换,使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。
病理
主要病变在骨骼肌，肉眼可见肌肉肥大苍白。光镜下肌纤维肥大,肌浆增多,肌膜内核增多且核中心移位，肌纤维横纹不清,主要累及I型肌纤维,也可见少数肌纤维萎缩,可有肌小管聚集。
临床表现
1.起病年龄多数患者自婴儿期或儿童期起病,也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定。
.肌强直全身骨骼肌普遍性肌强直患者肢体僵硬、动作笨拙,静息后初次运动较重,如久坐后不能立即站立,静立后不能起步,握手后不能放松日,但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显,在寒冷的环境中，上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难,眼外肌强直可出现斜视或复视。家族中不同患者肌强直的程度差异很大。
3.肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似运动员。肌力基本正常,无肌肉萎缩,感觉正常,腱反射存在。
4.其他部分患者可出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累,患者一般能保持工作能力,寿命不受限。
辅助检查
肌电图检查出现肌强直电位,插入电位延长,扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清。血清肌酶正常,心电图正常。
诊断
根据阳性家族史,临床表现为婴儿期或儿童期起病的全身骨骼肌普遍性肌强直、肌肥大,结合肌电图、肌活检以及血清肌酶检查可以作出诊断。
鉴别诊断
1.强直性肌营养不良症30岁以后起病,肌力减弱、肌萎缩明显,无普遍性肌肥大,有白内障、前额秃发、睾丸菱缩、月经失调等,易与之鉴别。
.其他还应与先天性副肌强直、神经性肌强直、高钾型周期性瘫瘓等肌病鉴别。
治疗
目前尚无特效的治疗,药物可用拉莫三嗪、苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺、乙酰唑胺(diamox)等减轻肌强直,但不能改善病程和预后。保暖也可使肌强直减轻。
预后
预后良好,寿命不受影响。
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